WUM podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii ultrarzadkiego zespołu NEDAMSS
26 listopada 2021, 12:45Warszawski Uniwersytet Medyczny (WUM) podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii zespołu NEDAMSS (ang. Neurodevelopmental Disorder with Regression, Abnormal Movements, Loss of Speech and Seizures). Jak wyjaśniono w komunikacie prasowym, NEDAMSS to nowo opisana, ultrarzadka choroba, spowodowana mutacjami genu IRF2BPL. Charakteryzuje się regresją, napadami drgawek, autyzmem i opóźnieniami rozwojowymi.
Pandemia COVID mogła rozpocząć się od jenotów, a nie nietoperzy
19 listopada 2021, 12:23Michael Worobey, ekspert od ewolucji wirusów z University of Arizona, opublikował na łamach Science wyniki swoich badań, z których wynika, że inne źródło pandemii niż targ Huanan w Wuhan jest skrajnie mało prawdopodobne. Wskazuje też, że gatunkiem, z którego wirus przeszedł na ludzi, mógł być jenot, a nie nietoperz
Warszawa: chcą poprawić leczenie chorych z pierwotnym stwardniającym zapaleniem dróg żółciowych
5 listopada 2021, 05:41Specjaliści z Ośrodka Leczenia Chorób Rzadkich Wątroby przy Klinice Hepatologii i Chorób Wewnętrznych Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego rozpoczęli projekt, który ma poprawić wyniki leczenia chorych z pierwotnym stwardniającym zapaleniem dróg żółciowych (ang. primary sclerosing cholangitis, PSC). Obecnie w leczeniu stosuje się 1 preparat - kwas ursodeoksycholowy. Niestety, u większości pacjentów nie jest [on] w stanie skutecznie zahamować postępu choroby. Naukowcy z WUM chcą więc sprawdzić, czy inny związek - S-adenosyl-L-metionina - może korzystnie działać na chorych z PSC.
Ślady niebezpiecznej choroby genetycznej znaleziono już u 2-tygodniowych zarodków
6 października 2021, 14:16Pląsawica Huntingtona, niebezpieczna choroba genetyczna ośrodkowego układu nerwowego, której cechami charakterystycznymi są zaburzenia ruchowe, otępienie i zaburzenia psychiczne, zwykle objawia się pomiędzy 3. a 5. dekadą życia. Naukowcy z Rockefeller University donieśli właśnie o znalezieniu śladów tej choroby u 2-tygodniowego ludzkiego embrionu
Najstarszy żyjący w niewoli niedźwiedź polarny w Ameryce Północnej został poddany eutanazji
28 września 2021, 10:04Ze względu na pogarszający się stan zdrowia 36-letnia niedźwiedzica polarna Snow Lilly z Milwaukee County Zoo została poddana eutanazji. Była najstarszym żyjącym w niewoli niedźwiedziem polarnym w Ameryce Północnej.
Szwedzka rodzina ofiarą wyjątkowo rzadkiej i bardzo agresywnej formy choroby Alzheimera
3 września 2021, 08:55Międzynarodowy zespół naukowy odkrył nieznaną dotychczas wyjątkowo agresywną i rzadką formę choroby Alzheimera. Tak rzadką, że znana jest tylko u jednej rodziny. Szwedzcy naukowcy, którzy stali na czele zespołu, nazwali tę formę uppsalską delecją APP.
Efektywność szczepionek znacznie spadła w obliczu wariantu Delta koronawirusa
26 sierpnia 2021, 12:04Wyniki szeroko zakrojonych badań opublikowane przed dwoma dniami przez amerykańskie Centra Kontroli i Zapobiegania Chorobom (CDC) wykazały, że w obliczu rozprzestrzeniania się wariantu Delta SARS-CoV-2 efektywność obecnie stosowanych szczepionek spadła z 91% do 66%.
Dzieci są mniej narażone na COVID-19 dzięki... swoim nosom
23 sierpnia 2021, 05:04Podczas pandemii COVID-19 można zauważyć wyraźne różnice pomiędzy dziećmi a dorosłymi. Dzieci nie tylko z mniejszym prawdopodobieństwem zarażały się SARS-CoV-2, ale też były narażone na mniejsze ryzyko pojawienia się u nich poważnych objawów choroby
Odkrycie pięty achillesowej amyloidu beta ułatwi walkę z alzheimerem czy parkinsonizmem?
19 sierpnia 2021, 10:52Neurobiolodzy w Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Diego (UCSD) odkryli właśnie mechanizm, który utrzymuje prawidłowe działanie synaps glutaminergicznych, głównego rodzaju synaps, których neurony używają do wzajemnego aktywowania się. Doktor Bo Feng, profesor Yimin Zou i ich koledzy zidentyfikowali przyczynę degeneracji synaps powiązanych z amyloidem beta
Przyczyną nagłej śmierci łóżeczkowej mogą mogą czasem mutacje de novo?
18 sierpnia 2021, 09:54Niektóre przypadki nagłej śmierci łóżeczkowej mogą być spowodowane nierozpoznaną mutacją de novo, czyli mutacją zachodzącą w rodzinie po raz pierwszy. Do takich wniosków doszli autorzy artykułu opublikowanego w Heart Rhythm Case Report.
